单基因遗传病是指由单一基因突变引起的遗传性疾病,这类疾病的种类繁多,常见的包括:
囊性纤维化:一种影响肺部和消化系统的遗传性疾病。

地中海贫血:一种影响红细胞的遗传性血液病。亨廷顿舞蹈症:一种造成神经退化的遗传性疾病。肌营养不良:如杜氏肌营养不良症,是一种主要影响男性的肌肉疾病。苯丙酮尿症:一种代谢障碍,影响身体处理蛋白质的能力。染色体异常是指染色体数目或结构的异常,这类异常可能衍生出流产、死胎或出生缺陷。常见的染色体异常包括:
唐氏综合症:最常见的染色体异常之一,表现为智力障碍和生长发育迟缓。爱德华氏综合症:较为严重的染色体异常,多数患儿在出生后不久即死亡。
帕塔综合症:同样是一种严重的染色体异常,多数患儿在出生后数月内死亡。克氏综合症:男性多出一条X染色体,可能促成生育能力下降。特纳综合症:女性缺少一条X染色体,通常表现为身材矮小和生殖系统发育不全。微缺失/微重复综合征是指染色体上某个区域的微小缺失或重复,这类异常可能造成多种不同的临床表现,包括智力障碍、发育迟缓、心脏缺陷等。例如:
威廉姆斯综合症:22号染色体上的微小缺失,表现为心血管问题和特殊的面部特征。
安格尔曼综合症:15号染色体上的微小缺失,表现为智力障碍和运动协调问题。普拉德威利综合症:同样是15号染色体上的微小缺失,表现为过度饥饿和肥胖。线粒体疾病是由线粒体DNA突变引起的一类遗传病,这类疾病会影响能量的产生,促成多种器官功能障碍。例如:
莱伯遗传性视神经病变:衍生出视力丧失。米托拉森综合症:影响神经系统和肌肉,招致运动障碍。性连锁遗传病是指与性别相关的遗传病,通常是通过X染色体传递的。常见的性连锁遗传病包括:
血友病:一种凝血因子缺乏促成的出血性疾病。
红绿色盲:一种视觉障碍,患者难以区分红色和绿色。杜氏肌营养不良症:主要影响男性的肌肉疾病。多基因遗传病是指由多个基因共同作用触发的遗传病,这类疾病通常还受到环境因素的影响。虽然三代试管婴儿技术主要针对单基因遗传病和染色体异常,但在在...前提下,也可以通过综合评估降低多基因遗传病的风险。例如:。